Durchbruch bei der Erforschung der Sarkoidose: Forscher haben eine wesentliche genetische Ursache für die Entstehung der entzündlichen Krankheit entdeckt. Dies verbessert die Chancen, die rätselhafte, auch Morbus Boeck genannte Erkrankung früher zu diagnostizieren und eines Tages auch behandeln zu können.

Sarkoidose führt zu einer Ansammlung von Zellen des Immunsystems. Daraus bilden sich Knötchen. Diese können an Organen, wie etwa Lunge, Herz, Haut oder Augen, entstehen und deren Funktion beeinträchtigen. In Deutschland leiden mindestens 30 000 Menschen an Sarkoidose. Durch gehäuftes Auftreten der Erkrankung in manchen Familien gingen Forscher schon länger von einem genetischen Einfluß aus. Wissenschaftler des Nationalen Genomforschungsnetzes haben nun das erste Gen entdeckt, das zur Krankheit beiträgt. Es liegt auf Chromosom 6 und trägt einen veränderten Bauplan für das Eiweiß BTNL2, das in Zellen des Immunsystems vorkommt. Dieses Eiweiß signalisiert das Eindringen körperfremder Stoffe. Ist eine der beiden BTNL2-Kopien verändert, steigt das Krankheitsrisiko um 60 Prozent, sind beide Genkopien betroffen, dann sogar um 300 Prozent.