16.03.12

Pränataldiagnostik

Mit ein paar Tropfen Blut auf Down-Syndrom testen

Ein neuer Test will mit dem Blut der Mutter feststellen können, ob ein Kind eine Trisomie 21 aufweist - Gegner sehen die neue Methode kritisch.

Von Christine Süß-Demuth
Foto: picture alliance / Sigrid_Gomber/picture alliance
Die Grafik stellt ein Modell der Trisomie 21 (Down-Syndrom) dar. Bei der Krankheit ist das Chromosom 21 oder Teile davon gleich drei Mal vorhanden
Die Grafik zeigt ein Modellbeispiel der Trisomie 21. Ein Chromosom ist dabei gleich drei Mal vorhanden

Konstanz/Fürth/Berlin. Es klingt fast zu einfach, um wahr zu sein. Nur wenige Tropfen Blut einer Schwangeren sollen genügen, um festzustellen, ob ihr ungeborenes Kind das Down-Syndrom hat. Während das Konstanzer Unternehmen "Lifecodexx" von einem "revolutionären Konzept" spricht, befürchten Gegner, dass Menschen mit "Trisomie 21" künftig immer mehr aus der Gesellschaft verschwinden. Der Behindertenbeauftragte der Bundesregierung, Hubert Hüppe (CDU), sprach im Vorfeld von einer "Rasterfahndung", um Behinderte auszusortieren und zu töten.

"Wollen wir wirklich eine Gesellschaft, die nur normiertes, gesundes und schönes Leben zulässt?", fragte Elzbieta Szczebak vom Deutschen Down-Syndrom Infocenter im fränkischen Fürth im Gespräch mit dem Evangelischen Pressedienst (EPD). Sie befürchtet, dass durch den Test behinderte Menschen auf lange Sicht aus der Gesellschaft verschwinden werden: "Der Countdown für Sein oder Nicht-Sein von Menschen mit Down-Syndrom läuft."

Der "Lifecodexx Praenatest", dessen klinische Überprüfung Ende März abgeschlossen ist, soll im Frühsommer im deutschsprachigen Raum auf den Markt kommen. Selbsthilfegruppen und Diakonie fordern eine "Veränderung des Bewusstseins" und eine offene Diskussion in Politik und Gesellschaft über die neuen Möglichkeiten in der Pränataldiagnostik. Bundestag und Bundesregierung hätten zur ganzheitlichen, fairen und beständigen gesellschaftlichen Aufklärung beizutragen.

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Zum Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März will das Infocenter mit einer Online-Aktion unter dem Motto "unzumutbar?" dazu beitragen. Zu sehen ist ein Säugling mit Down-Syndrom. Dazu heißt es: "Ein nicht-invasiver Bluttest setzt mein Leben aufs Spiel. Bin ich unzumutbar?"

"Lifecodexx" wirbt damit, dass der Test "grundsätzlich nichts Neues untersucht" und eine risikofreie Alternative zu herkömmlichen invasiven Untersuchungsmethoden wie der Fruchtwasseruntersuchung ist, die mit einem Fehlgeburtsrisiko von etwa einem Prozent einhergeht. So könnten jährlich allein in Deutschland 600 bis 700 ungeborene Kinder vor den tödlichen Folgen dieses invasiven Eingriffs bewahrt werden, heißt es auf den Internetseiten von "Lifecodexx".

Für die Frauen soll die Untersuchung schon zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft "mehr Sicherheit schaffen". Die Kosten in Höhe von 1.200 Euro müssten die Frauen als sogenannte medizinische Extraleistung (IGel) selbst bezahlen, sagte Unternehmenssprecherin Elke Decker. Das Unternehmen kooperiert mit dem kalifornischen Life-Science Unternehmen "Sequenom".

Bundesweit leben nach Schätzungen des Arbeitskreises Down-Syndrom etwa 50.000 Menschen mit der Mutation "Trisomie 21", der häufigsten Form einer geistigen Behinderung. Schon jetzt entscheiden sich neun von zehn Eltern, ihr Ungeborenes mit der Diagnose "Trisomie 21" abzutreiben.

Claudia Heinkel, Familienberaterin beim Diakonischen Werk der Evangelischen Kirche in Deutschland (EKD) befürchtet, dass der Test langfristig zur Standarduntersuchung wird, auch wenn er zunächst nur auf sogenannte Risikoschwangere begrenzt sei. Dies könnte der Einstieg in die genetische Analyse von Embryonen sein, sagte Heinkel dem EPD in Berlin.

In den USA bietet "Sequenom" bereits einen erweiterten Diagnostiktest an: Mit "Maternit21 plus" werden neben dem Down-Syndrom noch zwei weitere Trisomien erkannt, bei denen die Chromosomen 18 oder 13 mehrfach vorhanden sind. Auch andere genetische Erkrankungen lassen sich per Analyse der im Mutterblut vorhandenen kindlichen DNA feststellen – selbst das Geschlecht des Kindes sowie die Identität des Vaters wäre bestimmbar.

Dadurch wird sich auch die Schwangerschaftskonfliktberatung verändern, ist sich Ingrid Reutemann von der Diakonie Baden sicher: "Für behindertes Leben ist der Schutz nicht mehr da." Sie befürchtet, dass es häufiger "Schwangerschaften unter Vorbehalt" gibt und der Druck auf Frauen steigt, "vermeidbare Kinder" nicht zu bekommen. Für Frauen wird es schwieriger, einfach nur "guter Hoffnung" zu sein.

Down-Syndrom - Trisomie 21
Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist keine Krankheit, sondern eine Genmutation. Das Erbgut der Betroffenen weist dabei 47 statt 46 Chromosomen auf. Dabei ist das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vorhanden. Grund ist ein Fehler bei der Zellteilung bei der Entwicklung des Embryos.
Kinder mit diesem genetischen Defekt sind in ihrer geistigen Entwicklung gestört. Eine Behandlung ist nicht möglich. In Deutschland ist eines von rund 700 Neugeborenen betroffen. Insgesamt leben bundesweit 30.000 bis 50.000 Menschen mit dieser genetischen Störung. Genaue Zahlen fehlen, weil die Daten nicht systematisch erhoben werden.
Man findet Menschen mit Down-Syndrom überall auf der Welt sowie bei allen ethnischen Gruppen und Bevölkerungsschichten. Etwa alle drei Minuten kommt ein Baby mit Down-Syndrom zur Welt, insgesamt leben weltweit circa fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom.
Über die Chromosomen geben Eltern Erbinformationen an ihre Kinder weiter. Ein überzähliges Chromosom stört die genetische Balance. Wachstums- und Funktionsveränderungen sind die Folge. Die körperlichen Besonderheiten und die verlangsamte, zum Teil anders verlaufende mentale Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom werden durch das zusätzliche Chromosomenmaterial verursacht.
Das Risiko für das Down-Syndrom steigt mit dem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft. Seit einigen Jahren führt die Zunahme pränataler diagnostischer Verfahren, verbunden mit einem positiven Befund, häufig zu der Entscheidung, die Schwangerschaft abzubrechen.
Die Bezeichnung stammt von dem englischen Arzt John Langdon Haydon Down (1828-1896), der 1866 als erster die Merkmale dieser genetischen Besonderheit beschrieb. 1959 entdeckte Jérome Lejeune in Paris, dass Kinder mit Down-Syndrom in jeder Zelle ein Chromosom zuviel haben.
Quelle: epd
(epd)
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