Info Das Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine seltene genetische Veränderung, die mit verschiedenen Fehlbildungen einhergeht. Die Symptome variieren im Einzelnen jedoch stark. Typisch sind zusammengewachsene Finger und Zehen und verwachsene Schädelplatten, durch die Hirndruck entstehen kann, Fehlbildungen des Mittelgesichts und eingeschränkte Bewegungsfähigkeit in verschiedenen Gelenken, Seh-, Atem- und Hörbehinderungen sind ebenfalls häufige Folgen der Gen-Veränderung.

In Deutschland leben nach Schätzungen rund 400 Personen mit dem Syndrom. Das Apert-Syndrom gehört zu den sogenannten kraniofazialen Fehlbildungen. Erstmals beschrieb 1894 der französischen Arzt Dr. Eugene Apert die Symptome. Das Pfeiffer-, Crouzon-, Carpenter- und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören ebenfalls zu den kraniofazialen Fehlbildungen. Die Häufigkeit der Syndrome liegt zusammen bei 1:90 000 Geburten.