Ein Fehler im Erbgut ist der Grund für das Down-Syndrom. In den Zellen der betroffenen Menschen befindet sich außer den üblichen 23 Chromosomenpaaren ein zusätzliches Chromosom 21. Deshalb wird diese Störung auch als "Trisomie 21" bezeichnet.

Die Betroffenen zeigen häufig typische körperliche Merkmale, wie etwa ein rundes Gesicht, eine Schrägstellung der Augen und eine leichte Abflachung des Hinterkopfes. Die Beeinträchtigung ihrer geistigen Fähigkeiten kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

In Deutschland werden laut Arbeitskreis Down-Syndrom jährlich 1200 Kinder mit dieser Chromosomenveränderung geboren.

Hilfe, Beratung und Informationen bietet in Hamburg die 1999 gegründete Elterninitiative KIDS e.V. (www.kidshamburg.de), die zweimal jährlich auch eine Zeitschrift ("Kids Aktuell") herausbringt.