Betroffene haben oft lange Leidenswege hinter sich, bis sie wissen, was ihnen fehlt. Ärzte arbeiten daran, sich besser zu vernetzen.
Berlin. „Als Kind galt ich als verwöhnt und nörgelig am Tisch“, erinnert sich Jana Seifried. Schon damals aß sie instinktiv vor allem Lebensmittel, die sie leicht schlucken konnte. Mit Anfang 30 stellten sich dann massive Schmerzen ein – und bald bekam Seifried nur noch Pudding, Eis oder Sahne hinunter. Schließlich wog sie bei einer Größe von 1,67 Meter 138 Kilogramm. Doch als sie in einer Klinik vorsprach, wies man sie mit „unklarer Genese“ wochenlang in die Psychosomatik ein. Erst sieben Jahre und eine Krankenhaus-Odyssee später hatte Jana Seifried schließlich ihre Diagnose: Achalasie, eine unheilbare motorische Störung der Speiseröhre – und eine der 6000 Seltenen Erkrankungen, die bislang einen Namen haben.
Den Anliegen und Problemen von Betroffenen ist der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar gewidmet.
Heute wiegt die Berlinerin Seifried kaum 48 Kilogramm und wird über eine Sonde und einen Port ernährt. Ihre Speiseröhre, die durch einen Gendefekt nicht richtig arbeitete und immer schmerzhafter verkrampfte, hat sie längst nicht mehr. Weil nach weiteren Komplikationen auch Magen und Dünndarm entfernt werden mussten, ist es jetzt ein Stück ihres Dickdarms, der am Zungengrund angenäht wurde und als Speiseröhre fungiert. „Kleine Mengen püriertes Babyobst kann ich zu mir nehmen“, sagt die Mittvierzigerin.
Gegen die Schmerzen bekommt sie Morphium. „Meine Hoffnung ist eine Dünndarmtransplantation“, erzählt sie. Doch sie weiß, dass die Chancen schlecht stehen – zu selten werden Dünndärme verpflanzt, und zu schlecht ist ihr Gesundheitszustand. „Zum Glück bin ich glücklich verheiratet, und meine Familie ist an meiner Seite.“
Annette Grüters-Kieslich, Beiratsmitglied der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), eines bundesweiten Netzwerks für Betroffene und ihre Familien, kennt viele solcher Fälle. An der Charité leitet die Professorin die Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie. Auch in dieser Funktion behandelt sie Kinder mit Seltenen Erkrankungen – diese Patienten gelangen meist über ein spezielles Charité-Centrum (BCSE) zu den Fachkliniken. „Bei Seltenen Erkrankungen spielt die Koordination eine wesentliche Rolle. Wir haben Anfragen von außen und von innen, von Ärzten und Patienten. Wenn die Symptome unklar sind, halten wir eine Fallkonferenz mit Vertretern verschiedener Disziplinen ab“, sagt Grüters-Kieslich.
Auch bundesweit sind die 21 Fachzentren mit Schwerpunkten auf verschiedenen Seltenen Erkrankungen (SE) vernetzt. „Vieles ist im Rahmen des Nationalen Aktionsplanes aber noch im Aufbau“, sagt Grüters-Kieslich. So entsteht derzeit ein umfangreicher SE-Atlas – eine Art interaktive Landkarte von Versorgungseinrichtungen für Betroffene, Angehörige, aber auch Ärzte und nicht-medizinisches Personal.
Die Medizinerin Christine Mundlos arbeitet an der Charité für ACHSE. Sie ist Ansprechpartnerin für Ärzte, die Rat suchen. Etwa 90 Anfragen bekomme sie pro Jahr, erzählt Mundlos. Am Betroffenen-Telefon der ACHSE seien es 800 bis 1000 Anfragen.
Auch die Familie von Gian-Luca geht in Berlin den Weg mit einer Seltenen Erkrankung: Der 13-Jährige hat einen unheilbaren Stoffwechseldefekt, Mukopolysaccharidose (MPS) vom Typ II. Nicht abbaubare Aminozuckerketten lagern sich dabei in Zellen ab und lassen sie absterben – körperlicher und geistiger Abbau ist die Folge. Betroffene Kinder verlieren nach und nach ihre körperlichen und geistigen Fähigkeiten.
„Das ist nicht einfach mit anzuschauen“, sagt seine Mutter Bea Heldner. Sie arbeitet im Schichtdienst; ihr Mann hat die Betreuung des Sohnes und der zwölfjährigen – gesunden – Tochter übernommen. „Trotzdem funktionieren wir eigentlich nur noch. Es ist etwas besser, seitdem wir einen Pflegedienst für die Nacht bekommen haben. Jetzt können mein Mann und ich zumindest ab und zu auch mal wieder ins Kino gehen“, sagt Heldner.
Viermal im Jahr nimmt die Familie eine Art Auszeit – und geht mit Gian-Luca für eine Woche ins Kinderhospiz. „Hier kümmert man sich toll um uns“, sagt Bea Heldner. Und woraus schöpft sie sonst ihre Kraft? Ebenso wie bei den Seifrieds ist es bei den Heldners auch der Austausch mit anderen Betroffenen. Bea Heldner und ihr Mann unterstützen als Regionalbeauftragte im MPS-Verein andere Familien.
Jana Seifried leitet – obwohl selbst längst berufsunfähig – nach wie vor eine Regionalgruppe der Achalasie-Erkrankten. „Ich möchte erreichen, dass auch an die Folgen der Erkrankung und die finanziellen Belastungen dadurch stärker gedacht wird. Vielleicht nicht mehr für mich, aber für die anderen.“