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Welttag des Down-Syndroms: Das Leben mit Trisomie 21

| Lesedauer: 5 Minuten
Was versteht man unter dem Down-Syndrom?

Was versteht man unter dem Down-Syndrom?

In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Die Ursache von Trisomie 21 ist genetisch bedingt.

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Der 21. März ist Welttag des Down-Syndroms. Verbände setzen sich für betroffene Familien ein. Die wichtigsten Fakten zu Trisomie 21.

Berlin.  Für viele werdende Eltern ist die Nachricht zuerst ein Schock: Das eigene, noch ungeborene Kind leidet unter Trisomie 21, besser bekannt als Down-Syndrom. Wie wird die Zukunft des Kindes – und die eigene – mit dem Schicksal aussehen? Doch das Leben mit Trisomie 21 ist lebenswert, betonen Verbände wie die Lebenshilfe und setzen sich für betroffene Familien ein. Und auch betroffene Familien werben für mehr Empathie.

Aus diesem Grund wurde auch der Welt-Down-Sydrom-Tag ins Leben gerufen – am 21.3. Denn bei Betroffenen liegt das Chromosom 21 dreifach statt in der Regel zweifach vor.

Was steckt hinter dem Down-Syndrom, welche Untersuchungen sind in der Schwangerschaft vorgesehen und weshalb ist ein möglicher Bluttest stark umstritten? Die wichtigsten Antworten im Überblick.

Down-Syndrom: Was versteht man unter Trisomie 21?

Beim Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, liegt eine Chromosomenstörung beim Neugeborenen vor. Betroffene besitzen drei Exemplare des 21. Chromosomenpaares – normalerweise besitzen Menschen zwei. Die Abweichung im Erbmaterial entsteht bei fehlerhafter Zellteilung der Eizelle, genannt Meiose. Das Down-Syndrom ist keine Krankheit im eigentlichen Sinn, geht aber mit Einschränkungen einher.

Wie verbreitet sind Fälle von Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist vergleichsweise weit verbreitet. Weltweit ist rund eins von 700 bis 800 Neugeborenen betroffen. Rund fünf Millionen Menschen leben weltweit mit der Chromosomenstörung. In Deutschland sind es rund 30.000 bis 40.000 Menschen.

Symptome sind unter anderem: Kleinwuchs des Körpers sowie ein kurzer Kopf, ein rundes und flaches Gesicht sowie schrägstehende Augen. Bei etwa jedem zweiten Menschen mit Down-Syndrom treten Herzfehler auf. Sie sind auch besonders anfällig für Infektionen aufgrund ihres schwächeren Immunsystems.

Medizinisch behandeln lassen sich Symptome etwa durch Logopädie zur Verbesserung der Sprache sowie durch Physio- und Ergotherapie, um die Beweglichkeit zu verbessern. Skelettfehlbildungen können operativ behandelt werden.

Manche Menschen mit Trisomie 21 sind geistig schwer beeinträchtigt, andere wiederum haben eine fast durchschnittliche Intelligenz. Die geistige Leistungsfähigkeit kann schon in der Frühförderung gefördert werden.

Derzeit werden rund 90 Prozent aller Schwangerschaften abgebrochen, bei denen in Vorsorgeuntersuchungen eine Trisomie 21 diagnostiziert wurde.

Trisomie 21: Welche Untersuchungen auf Down-Syndrom sind bei Schwangeren vorgesehen?

Ob ein ungeborenes Baby das Down-Syndrom hat, kann seit einigen Jahren bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft festgestellt werden – etwa in der 11. bis 14. Woche. Dazu muss eine Blutuntersuchung bei der werdenden Mutter durchgeführt werden. Die Genauigkeit des Tests liegt für die Trisomie 21 bei mehr als 99 Prozent, bei den seltener vorkommenden Trisomien 13 und 18 etwas darunter.

Bis dahin hatte es nur die Möglichkeit einer Fruchtwasseruntersuchung zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft gegeben, anhand der die genetische Abweichung beim Chromosom 21 mit Sicherheit festgestellt werden konnte. Die Untersuchung war allerdings mit Risiken verbunden.

Weshalb ist der Bluttest als mögliche Kassenleistung umstritten?

Die Lebenshilfe und weitere Verbände lehnen eine breite Anwendung dieses Bluttests zur Früherkennung ab. Der Grund: Sie halten das Leben von Menschen mit Trisomie 21 für lebenswert und wollen die mit rund 90 Prozent sehr hohe Quote der Schwangerschaftsabbrüche nach Feststellung von Trisomie 21 eindämmen.

Anfang März diesen Jahres hat die Bundesvereinigung Lebenshilfe als Teil des Bündnisses „Runder Tisch NIPT als Kassenleistung“ (ein Bündnis unter anderem auch medizinischen Verbänden, Kirchen, Hebammen,- und Behindertenverbände) ein Schreiben an die Abgeordneten des Deutschen Bundestages verfasst. Darin wurden diese aufgefordert, den vor der Geburt stattfindenden Bluttest auf Down-Syndrom und andere Trisomien erneut zu beraten.

Im Verfahren beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) seien Widersprüche zu den in der Orientierungsdebatte zum Ausdruck gebrachten Überzeugungen der Parlamentarier aufgetreten. Der G-BA berät auf Grundlage der wissenschaftlichen Bewertung des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen über die Kassenfinanzierung des Bluttests.

Die bisherigen Ergebnisse könnten laut Lebenshilfe darauf hinauslaufen, dass dieser Bluttest zum Standardverfahren in der Schwangerschaft wird, was aus Sicht des Verband weder medizinisch sinnvoll noch gesellschaftlich gewollt ist. So hatten die Abgeordneten in der Debatte Reihenuntersuchungen ausdrücklich abgelehnt.

Frühförderung: Wie unterstützen Verbände betroffene Eltern und Kinder?

Mit dem Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März wollen Verbände darauf aufmerksam machen und zeigen, wie lebenswert das Leben mit Trisomie 21 ist. Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom steigt immer weiter an und liegt inzwischen bei über 60 Jahren.

Verbände wenden sich in erste Linie an Eltern betroffener Kinder. Viele von ihnen sind häufig unsicher oder schockiert von der Diagnose und machen sich Sorgen um die Zukunft des Kindes. Die Frühförderung der Verbände wie etwa der Lebenshilfe setzt gleich nach der Geburt an.

Experten arbeiten nach eigenen Angaben eng mit den Eltern und dem Kind zusammen und helfen dabei, das betroffene Kind anzunehmen wie es ist. Außerdem vermitteln sie medizinische Hilfe für die körperliche und geistige Entwicklung.

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(mahe)