Pränataltests

Bluttest für Schwangere: Geschäft mit falscher Sicherheit

Fehlt es an Aufklärung durch behandelnde Medizinerinnen und Mediziner, besteht die Gefahr, dass Betroffene nach einem auffälligen NIPT-Ergebnis in ein tiefes Loch fallen.

Fehlt es an Aufklärung durch behandelnde Medizinerinnen und Mediziner, besteht die Gefahr, dass Betroffene nach einem auffälligen NIPT-Ergebnis in ein tiefes Loch fallen.

Foto: istock / iStock

Nicht-invasive Pränataltests sollen Fehlbildungen bei Embryos erkennen. Doch die Ergebnisse sind nicht immer eindeutig.

Berlin. Es ist eine Woche vor Weihnachten, als Melanie Buchner* den Anruf aus der Praxis ihres Gynäkologen entgegennimmt. Das Testergebnis sei da. Sie solle in die Praxis kommen. Sofort. Mehr nicht. Keine Erklärung, keine beruhigenden Worte.

Wenig später sitzt Buchner ihrem Frauenarzt gegenüber und hört die Nachricht, deren Tragweite sie in diesem Moment noch nicht erkennt: Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), den sie vor wenigen Tagen hat durchführen lassen, hätte Auffälligkeiten bei Trisomie 18 ergeben. Auf ihre Fragen hin, wie verlässlich das Ergebnis sei und welche Beeinträchtigungen ihr ungeborenes Kind haben könnte, erhält sie nur „schwammige Antworten“.

Für die Untersuchung wurde Buchner Blut abgenommen, das etwa ab der zehnten Schwangerschaftswoche auch Spuren von Zellbestandteilen des Fötus, darunter Chromosomen-Bruchstücke, enthält. Sie ermöglichen es Humangenetikern, Rückschlüsse auf genetisch bedingte Krankheiten des Ungeborenen zu ziehen. Darunter Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).

Kinder mit letzterer Erkrankung haben Fehlbildungen am Kopf, Körper und den inneren Organen. Sie leiden häufig an einem schweren Herzfehler, sind geistig stark behindert. Die meisten sterben noch im Mutterleib oder in den ersten Tagen nach ihrer Geburt. All das erfährt die damals 40-Jährige im Gespräch mit ihrem Arzt nicht.

Pränataltest: Auffälliges Ergebnis belastet die Psyche

Im Anschluss an den Termin ist Buchner deshalb verunsicherter als zuvor. Ihr Gynäkologe überweist sie schließlich für eine Fruchtwasserpunktion ins Zentralklinikum Suhl. Der invasive Eingriff, bei dem eine Hohlnadel über die Bauch­decke und Gebärmutterwand in die Frucht­blase der Patientin einge­führt wird, soll den Verdacht auf das Edwards-Syndrom bestätigen – oder endkräftigen.

Wochen später, im Januar, erhält die Schwangere das Resultat: Die Fruchtwasseruntersuchung hätte keine Auffälligkeit im Hinblick auf Trisomie 18 ergeben. Zu diesem Zeitpunkt ist Buchner bereits im vierten Monat schwanger. „Ich war psychisch fertig. Wochenlang“, erinnert sie sich, „und im Nachhinein denke ich mir, dass ich diesen Test niemals hätte machen sollen.“ Das Ergebnis des NIPT war falsch positiv. Als Buchner ihre Tochter zur Welt bringt, ist sie gesund.

In Deutschland werden nicht-invasive Pränataltests seit mittlerweile acht Jahren angeboten. Die Kosten der Untersuchung, die je nach Anbieter zwischen 129 und 428 Euro liegen, tragen werdende Eltern bislang selbst.

NIPT: Krankenkassen übernehmen Kosten bei Risikoschwangerschaft

Seiner hohen Genauigkeit wegen und weil für die Analyse in der Regel bereits eine einzelne Blutabnahme ausreicht, hat der Gemeinsame Bundesausschuss im Herbst 2019 entschieden, dass die gesetzlichen Krankenkassen die Tests womöglich bereits ab Ende dieses Jahres bezahlen dürfen – allerdings „nur in begründeten Einzelfällen“ und nach ärztlicher Beratung für Frauen mit Risikoschwangerschaften. Dazu zählen bereits Spätgebärende, also Schwangere, die älter als 35 sind.

Einige Forscherinnen und Forscher sehen das jedoch skeptisch. Zu ihnen gehört auch Thomas Liehr vom Institut für Humangenetik an der Universität Jena. Er kritisiert, dass Patientinnen nur unzureichend über Vor- und Nachteile der Untersuchung aufgeklärt würden: „Ein unauffälliger NIPT ist weder eine Garantie für ein gesundes noch krankes Kind. Die Methode hat ihre Grenzen.“

So können nicht-invasive Pränataltests zwar Hinweise auf Fehlbildungen oder Störungen beim ungeborenen Kind geben. Die Ergebnisse sind aber nicht immer eindeutig. Übergewicht der Mutter, eine Zwillingsschwangerschaft oder künstliche Befruchtung beispielsweise können die Genauigkeit des Tests beeinflussen. Und: „Ein auffälliger Test ist keine Diagnose. Er beschreibt die deutlich erhöhte Wahrscheinlichkeit eines erkrankten Kindes, beweist sie allerdings nicht“, sagt Alexander Scharf vom Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner unserer Redaktion.

Tatsächlich bekommen auch manche gesunde Embryos vom NIPT eine „erhöhte Wahrscheinlichkeit“ für eine Trisomie bescheinigt, bestätigt Maren Schulz von Roche Diagnostics unserer Redaktion. Dabei handelt es sich um den Anbieter des pränatalen Screeningtests Harmony und Tochter des weltweit größten Pharmaunternehmens Hoffmann-La Roche.

Andererseits würden beim NIPT nicht alle Föten mit Trisomie entdeckt. Deshalb müssten die Resultate immer im Zusammenhang mit anderen Befunden wie beispielsweise einem Ultraschall bewertet werden. Im Falle eines auffälligen Ergebnisses empfiehlt Roche Diagnostics zur Bestätigung deshalb eine Plazenta- oder Fruchtwasserpunktion.

Nur entscheiden sich viele Schwangere aber gerade deshalb für einen NIPT, weil sie das Eingriffsrisiko einer Fruchtwasseruntersuchung scheuen – in seltenen Fällen kann es dabei zu vorzeitigen Wehen oder einem Blasensprung kommen. Ab der 15. Schwangerschaftswoche liegt das Risiko einer Fehl- oder Frühgeburt durch die invasive Untersuchung allerdings nur bei 0,1 bis 0,3 Prozent. „In fähigen Händen birgt der Eingriff kaum Gefahren“, sagt Humangenetiker Liehr.

Nichtinvasiver Pränataltest suggeriert falsche Sicherheit

Und so stellt sich die Frage: Wenn die Ergebnisse nicht-invasiver Pränataltests ohne Bestätigung durch invasive Eingriffe nicht verlässlich sind, wozu dann überhaupt die kostspielige Untersuchung? Und: Wie viel Angst schürt beziehungsweise falsche Sicherheit suggeriert sie Schwangeren?

„Wir Spezialisten beobachten bereits seit Einführung von NIPT als individuelle Gesundheitsleistung einen deutlichen Anstieg an vermeidbar spät diagnostizierten, schweren fetalen Fehlbildungen“, sagt Pränatalmediziner Scharf. Denn laut Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) ist beim NIPT nur dann eine invasive Untersuchung zur Bestätigung des Verdachts notwendig, wenn das Ergebnis den Hinweis auf eine genetische Störung ergeben hat.

Die Möglichkeiten und Grenzen des Bluttests werden Schwangeren nicht ausreichend kommuniziert, so Scharf. Das wisse er aus Aufklärungsgesprächen, wie er sie tagtäglich in seiner Spezialpraxis für Pränatalmedizin führe. Demnach würde die Aussagekraft des NIPT sowohl von Gynäkologinnen und Gynäkologen als auch Patientinnen überschätzt. Und: Häufig seien Letztere unzureichend über die Möglichkeit falsch positiver Ergebnisse informiert. Tatsächlich erkennt der NIPT unterschiedliche Trisomien unterschiedlich genau. Unklare oder falsche Ergebnisse können die Folge sein.

NIPT: Ergebnis ähnlich genau wie das einer Fruchtwasseruntersuchung

Für die am weitesten verbreitete Trisomie 21 hat der NIPT laut Anbietern zwar eine Trefferquote von rund 99 Prozent: Die Wahrscheinlichkeit, dass er ein erkranktes Kind als solches erkennt, liegt bei 99,13 Prozent (Sensitivität). Die, ein gesundes Kind zu identifizieren, bei 99,95 Prozent (Spezifität). Das Ergebnis soll damit ähnlich genau sein wie das einer Fruchtwasseruntersuchung.

Für die selteneren, aber auch schwereren Trisomien 13 und 18 sind die Bluttests hingegen weniger aussagekräftig, so das IQWiG. Schätzungen für Sensitivität und Spezifität seien nicht belastbar. Was einerseits daran liege, dass die Ergebnisse verschiedener Studien stark variierten, andererseits daran, dass es generell nur wenige Fälle gebe.

„Die Aussagekraft des Tests muss durch den behandelnden Arzt klar benannt werden“, sagt Isolde Schreyer, Fachärztin für Humangenetik im Zen­trum für ambulante Medizin des Uniklinikums Jena. Sie berät Familien und Einzelpersonen, die sich darum sorgen, dass sie selbst oder ihre Kinder erblich bedingte Erkrankungen bekommen könnten oder bereits haben.

Was versteht man unter dem Down-Syndrom?
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Resultat des pränatalen Bluttests kann fehlerhaft sein

Fehle es an Aufklärung durch behandelnde Medizinerinnen und Mediziner, bestünde die Gefahr, dass Betroffene nach einem auffälligen NIPT-Ergebnis in ein tiefes Loch fallen. Schreyer ist davon überzeugt, dass Gynäkologinnen und Gynäkologen nicht ausreichend darauf hinweisen, dass ein Testresultat fehlerhaft sein kann.

Dabei scheinen ungenaue oder falsche Ergebnisse keine Seltenheit zu sein. Das jedenfalls legen mehrere Gespräche, die Betroffene mit unserer Redaktion geführt haben, nahe. Zu ihnen gehört auch Carolin Hammer*.

Als die junge Frau den Bluttest durchführen ließ, war sie 28 Jahre alt und hatte bereits mehrere Fehlgeburten erlitten. Ihr Arzt hätte ihr deshalb zu einem NIPT geraten. Und das, obwohl vorangegangene Untersuchungen, darunter auch eine Nackenfaltenmessung, keinen Hinweis auf eine genetische Störung beim Embryo ergeben hätten.

Gute Idee, die sich allerdings noch in der Testphase befindet

Dass das Resultat ihres NIPT nicht in Ordnung sei, habe sie durch eine Vertretung ihres Gynäkologen am Telefon erfahren – im künftigen Zimmer ihres ungeborenen Kindes, dass sie gerade dabei war, einzurichten. Hammer war damals bereits im fünften Monat schwanger. „Als man mir dann gesagt hat, dass der Test positiv auf Trisomie 21 ausgefallen ist, ist für mich eine Welt zusammengebrochen“, erinnert die sich.

Die anschließende Fruchtwasseruntersuchung habe den Verdacht nicht bestätigt. In den 14 Tagen jedoch, die zwischen dem Ergebnis des NIPT und dem Resultat des invasiven Screenings gelegen hätten, habe sich Hammer „furchtbar“ gefühlt: „Mein Partner und ich hatten kein anderes Thema mehr.“ Ob sie den Test heute noch einmal machen würde? „Auf keinen Fall.“ Ihr Kind ist mittlerweile zwei Jahre alt und gesund.

„Das Versprechen ,Macht diesen Test und seid beruhigt‘ kann nicht gehalten werden“, sagt Humangenetiker Liehr. Der Forscher weiß von Dutzenden Paaren, deren NIPT falsche oder abklärungswürdige Resultate geliefert haben. Er kennt sie, weil sein Institut in diesen Fällen weiterführende genetische Untersuchungen vornimmt.

Liehr hält die Bluttests prinzipiell zwar für eine gute Idee, glaubt aber, dass es noch „viel zu früh (ist), um sie auf die Menschheit loszulassen“. Aktuell befinde sich der NIPT allenfalls in einer Testphase. „Dass Krankenkassen sie künftig dennoch bezahlen werden, verdanken die Anbieter ihrer ausgezeichneten Lobbyarbeit.“

*Namen von der Redaktion geändert