Die seltene Immunkrankheit ist ein Defekt des Gens, das für die Produktion des sogenannten WAS-Proteins zuständig ist. Ist diese Produktion gestört, wirkt sich das auf die Blutzellen aus:

Die weißen Blutkörperchen können ihre Abwehrfunktion nicht mehr voll erfüllen. Deswegen kann es zu lebensbedrohlichen Infektionen kommen.

Die Zahl der Blutplättchen, die für die Gerinnung zuständig sind, nimmt dramatisch ab. Dadurch steigt die Gefahr lebensbedrohlicher Blutungen.

Das Immunsystem wird fehlgeleitet , sodass es zu sogenannten Autoimmunerkrankungen kommt. Dabei greift das Immunsystem körpereigenes Gewebe an. Bei den Patienten kann es deswegen zu Blutarmut, Leber- und Nierenentzündungen kommen.

Die Anfälligkeit für bösartige Erkrankungen ist erhöht, insbesondere für Leukämie und Lymphome.

Die mittlere Lebenserwartung liegt bei Patienten ohne Restfunktion des WAS-Proteins bei 15 Jahren. Ist noch eine Restfunktion erhalten, erreichen die Patienten auch das Erwachsenenalter.