Hamburg. Vor acht Jahren diagnostizierte UKE-Ärztin bei der Hamburgerin Neuronale Ceroid-Lipofuszinose. Warum die Krankheit so tückisch ist.
Sarah Marquard hat eine klare Vorstellung, als sie nach der Schule am Esstisch neben ihrer Mutter Yvonne Platz nimmt. „Ich möchte Gyros mit Pommes“, sagt die 16-Jährige. Der Wunsch geht in Richtung von Vater Mika, der an diesem Tag für das Essen bei der Familie aus Hamburg-Rahlstedt zuständig ist. Immer und immer wieder wiederholt der Teenager seinen Abendessenswunsch.
Nicht etwa, um dem Wunsch nach der griechischen Spezialität Nachdruck zu verleihen, sondern weil sie die vorherigen Male schlicht vergessen hat. Das Mädchen leidet seit fast acht Jahren an Neuronaler Ceroid-Lipofuszinose (NCL) – besser bekannt als Kinderdemenz.
Kinderdemenz: Weltweit gibt es nur rund 70.000 Fälle
Deshalb ist dieser Donnerstag für die Hamburger Familie kein Tag wie jeder andere. Der letzte Tag im Februar ist jedes Jahr der internationale Tag der seltenen Erkrankungen. Kinderdemenz ist als solche klassifiziert. Rund 700 Fälle dieser Erbkrankheit sind in Deutschland bekannt. Jährlich, so die Schätzungen von Experten, kommen 20 neue Fälle hinzu. Weltweit, so eine Schätzung, gibt es 70.000 Fälle. Allerdings muss man von einer hohen Dunkelziffer ausgehen.
Insgesamt 13 verschiedene Varianten der Kinderdemenz sind bislang bekannt. In Deutschland sind die häufigsten NCL-Formen die spätinfantile (NCL2, Beginn mit zwei bis vier Jahren) und die juvenile NCL (NCL3, Beginn mit vier bis sieben Jahren), an der Sarah Marquard leidet.
NCL-Krankheiten sind eine Gruppe von Krankheiten, die alle unterschiedliche Gendefekte haben. Durch diese fehlen den Kindern bestimmte Eiweißstoffe, die für das Funktionieren der Nervenzellen im Gehirn sehr wichtig sind.
Kinderdemenz: Diagnostik ist häufig sehr kompliziert
Das UKE ist das weltweit größte Zentrum für die Erforschung und Therapie von Kinderdemenz. In Eppendorf wird unter anderem mithilfe des internationalen Patientenregisters unermüdlich an der Entwicklung von Therapien für die Krankheiten gearbeitet. „Wir haben aber noch nicht endgültig verstanden, was die Eiweißstoffe, die bei NCL defekt sind, machen. Das Puzzle ist noch nicht zusammengesetzt“, sagt Angela Schulz, Oberärztin für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Eppendorf (UKE). „Das erschwert es ungemein, eine Therapie zu entwickeln. Wir stecken noch mitten in der Forschung.“
Das NCL3-Gen trägt jeder in sich, krank wird man aber nur, wenn ein Schreibfehler im Erbgut die Funktion des Gens stört. Dies passiert aber nur bei einem verschwindend kleinen Anteil von Menschen „In unserem Erbgut gibt es eine ganze Reihe von Schreibfehlern, die uns aber nicht krank machen. Man bekommt ein genetisches Set vom Vater und eines von der Mutter vererbt. In den seltensten Fällen ist es so, dass die Schreibfehler bei Mutter und Vater identisch sind“, so die UKE-Medizinerin.
„Wenn man beispielsweise ein mutiertes Gen im Erbgut der Mutter hat, wird dieses meist durch das Erbgut des Vaters kompensiert. Das Schicksal sorgt aber dafür, dass zufälligerweise in einem NCL-Gen bei Mutter und Vater derselbe Schreibfehler vorhanden ist. Wenn das Kind dann diese beiden Kopien des Gens bekommt, bricht die Kinderdemenz aus“, sagt Schulz. So wie im Fall Sarah Marquard.
Kinderdemenz: UKE gehört zu den führenden Forschungseinrichtungen
Was die Krankheit besonders tückisch macht, ist die komplizierte und oft zu langwierige Diagnostik. Bei der NCL3-Variante beginnt die Kinderdemenz mit zunehmend schlechterer Sehfähigkeit. Die Symptome sind aber unspezifisch.
„Gerade zu Beginn der Schulzeit ist das nichts Ungewöhnliches. Da bekommen Kinder schon mal eine Brille. Ein Sehtest reicht nicht aus, sondern man muss sich auch frühzeitig die Netzhaut anschauen. Da kann man schon früh Ablagerungen erkennen, die darauf hindeuten, dass man unter der Krankheit leidet. Neurologische Probleme kommen erst im frühen Teenageralter hinzu“, sagt Schulz.
Für die UKE-Expertin ist ein wesentlicher Faktor, gerade Augenärzte besser für NCL zu sensibilisieren. „Wir versuchen mithilfe der NCL-Stiftung in Hamburg, so viel Aufklärungsarbeit wie möglich zu leisten. Damit die Diagnostik schneller und zuverlässiger erfolgen kann“, so Schulz.
NCL-Stiftung in Hamburg sammelte sieben Millionen Euro für Forschung
Das wünscht sich auch Stiftungsleiter Frank Stehr, als er das Abendblatt am Holstenwall zum Gespräch empfängt. Im August 2002 wurde die NCL-Stiftung durch Frank Husemann, dessen Sohn Tim selbst an Kinderdemenz litt und mittlerweile verstorben ist, ins Leben gerufen.
Seit der Gründung wurden rund sieben Millionen Euro für Forschungsprojekte gesammelt. Regelmäßig finden Charity-Veranstaltungen wie eine Kunstauktion und Golfturniere statt. Zu den Botschaftern der Stiftung gehören unter anderem Schauspieler Jan-Josef Liefers – er ist auch Schirmherr der Stiftung – und Let‘s-Dance-Gewinnerin Melissa Ortiz-Gomez. „Diese prominente Unterstützung hilft uns ungemein. Mit deren Reichweite sorgen sie dafür, dass mehr Menschen mit NCL in Berührung kommen“, so Stehr.
Neue Studie zu Kinderdemenz auf Eis gelegt, weil Investor absprang
Doch die Stiftung will mehr tun, als nur Geld für die Forschung zu generieren. „Es geht uns darum, ein weltweites Netzwerk aufzubauen, Wissen und Erfahrungen auszutauschen. Wir organisieren Wissenschaftlertreffen, gehen proaktiv auf Labore zu, um sie für die Forschung zu gewinnen. Wir fördern junge Wissenschaftler. Das ultimative Ziel ist es, diese unheilbare Krankheit irgendwann zu heilen. Und es gibt durchaus Fortschritte bei der Forschung nach Therapiemöglichkeiten“, sagt Stehr.
Hoffnung und Enttäuschung wechseln sich jedoch immer wieder ab. In den USA sollte im ersten Quartal 2024 die klinische Studie des Medikaments Miglustat beginnen. Ein Präparat, das eigentlich für andere Nervenerkrankungen eingesetzt wird und bereits zugelassen ist. An neun Forschungszentren weltweit sollte in Bezug auf Kinderdemenz eine sogenannte placebokontrollierte Doppelblindstudie durchgeführt werden.
„Die Hälfte der Kinder sollte ein Placebo bekommen“, sagt der studierte Biochemiker Stehr. „Anders wäre die Studie nicht zugelassen worden.“ Für die Eltern sei es eine Herausforderung, weil sie nicht wissen, ob ihr zur Studie angemeldetes Kind ein Medikament oder Placebo bekommt. „Bei Experten ist die Hoffnung da, dass dieses Präparat womöglich ein Gamechanger werden könnte“, so Stehr. Doch vor knapp zwei Wochen gab es schlechte Nachrichten. Weil ein Investor abgesprungen ist, wurde die Studie auf unbestimmte Zeit auf Eis gelegt.
Kinderdemenz: Sarah aus Hamburg zeigte mit fünf Jahren erste Symptome
Yvonne Marquard will die Hoffnung, dass es einen medizinischen Durchbruch gibt, trotzdem nicht aufgeben. Der Optimismus soll helfen, all das durchzustehen, was die Familie in den vergangenen acht Jahren durchgemacht hat.
Die ersten Symptome traten bei Tochter Sarah im Alter von fünf Jahren auf. Das Mädchen hatte ab und zu Probleme, Farben zu erkennen. Bücher führte sie derart nah an ihr Gesicht, dass sie mit der Nase daran stieß. Auch beim Sandmännchen im Fernsehen rückte sie bis auf wenige Millimeter an das TV-Gerät heran.
16-Jährige leidet an Kinderdemenz – hinter ihr liegt ein Ärztemarathon
Es begann ein Ärztemarathon, der die junge Familie an die Grenze ihrer emotionalen Belastbarkeit brachte. Kinderärzte, unzählige Augenärzte, Neurologen – alle versuchten herauszufinden, was dem Kind fehlt. Ein Arzt erklärte nach einer Untersuchung, dass die Symptome ein stummer Hilfeschrei nach Aufmerksamkeit von Sarah sein könnte, die damals das mittlere von drei Kindern war.
„Natürlich haben wir das erst mal ernst genommen, sind dann auch zum Kinderpsychologen gegangen. Wir haben uns aber schon gefragt: Welches Kind spielt bitte blind sein? Und dann noch so realistisch. Helfen konnte uns aber auch der Psychologe nicht. Es reihte sich in der Folge Fehldiagnose an Fehldiagnose“, so Sarahs Mutter.
Todkranke Sarah aus Hamburg – zunächst wurde Augenkrankheit diagnostiziert
Eine davon wurde im Klinikum Heidberg gestellt. Dort wurde Sarah die seltene Augenkrankheit Juvenile Makuladegeneration attestiert. Diese sorgt dafür, dass man am Ende nur noch zehn Prozent der Sehfähigkeit hat. „Es tat mir so weh. Ich habe bitterlich geweint, weil mein Kind nicht mehr richtig sehen kann“, sagt Yvonne Marquard. Rückblickend würde die Familie die Augenkrankheit gern gegen die Kinderdemenz tauschen. Damals trösteten sich die Eltern damit, endlich Gewissheit zu haben, was Sarah fehlt. Doch ein Restzweifel blieb.
Das Mädchen liebte es, Fahrrad zu fahren. Immer wieder kollidierte sie dabei aber mit Menschen oder Pollern. „Da war uns klar, dass es niemals zehn Prozent Sehvermögen sein konnten“, erinnert sich Marquard. Also wurde im UKE eine Kernspintomografie vom Kopf erstellt. Das Ergebnis: unauffällig.
Weil das UKE aber weltweit eine der führenden Forschungseinrichtungen für NCL ist, schauten sich Spezialisten Sarah genauer an. Und sie wurden fündig. „Das UKE hat uns dann angerufen und mich und meinen Mann Mika gebeten, ohne Sarah in die Klinik zu kommen“, sagt Yvonne Marquard.
„Uns wurde gesagt, wir sollen unsere Tochter genießen, solange sie noch so ist, wie sie ist“
Beim Betreten des Besprechungszimmers entdeckten die Eltern eine große Packung Taschentücher. Zwei Ärztinnen kamen hinzu. Und dann sagte Medizinerin Angela Schulz einen Satz, der Mika und Yvonne Marquard bis ins Mark traf. „Uns wurde gesagt, wir sollen unsere Tochter genießen, solange sie noch so ist, wie sie ist. Mein Mann und ich haben uns dann gefragt, ob die Ärztin uns gerade sagt, dass unser Kind bald stirbt“, erinnert sich die Mutter. „Wir sind dann nach Hause gefahren und haben einfach nur geweint.“
Yvonne Marquard war damals mit dem vierten Kind schwanger. Noch im Bauch wurde getestet, ob auch Sohn Nick Ville die Erbkrankheit hat. Die Angst, ein weiteres Kind mit NCL zu haben, brachte die Mutter fast um den Verstand. „Das hätte ich nicht ausgehalten. Ich war schon im fünften Monat, also hätte ich vor die Ethikkommission gemusst, wenn ich das Kind nicht hätte bekommen wollen. Gott sei Dank war der Test negativ“, so Marquard.
Kurz nach der Diagnose Kinderdemenz erblindete die damals Achtjährige
Der Tag der Diagnose, der 8. Juli 2016, hat das Leben der Marquards für immer verändert. Die emotionale Last, die auf der sechsköpfigen Familie seit jenem Freitag lastet, kann sich wohl niemand vorstellen. Es gab und gibt immer wieder schwierige Phasen – doch der Zusammenhalt und die Liebe zwischen Eltern und den vier Kindern ist größer denn je.
Gemeinsam will die Familie die Zeit, die noch bleibt, so gut es geht nutzen. „Es hat zwei lange Jahre gedauert, bis wir die Diagnose bekommen haben. Es ist echt viel schiefgelaufen, und es ärgert mich bis heute. Die Zeit, in der Sarah noch ein wenig sehen konnte, hätten wir ganz anders nutzen können“, sagt Marquard. „Mein Mann und ich hätten die Arbeit reduziert, schöne Ausflüge mit Sarah gemacht. Wir haben so viel Zeit vergeudet.“
Kurz nach der Diagnose Kinderdemenz erblindete die damals Achtjährige, die noch nicht in Gänze realisieren konnte, wie krank sie wirklich ist. Damals scherzte sie mit ihrer Mutter, dass sich die Forscher doch bitte mal beeilen sollen, um ihre Augen wieder „heil zu machen“.
Es gibt 13 Varianten von Kinderdemenz – Variante von Sarah ist unheilbar
Heilung – das ist der größte Wunsch der ganzen Familie. Doch die NCL-Variante CLN3 ist unheilbar. Nur sehr wenige Patienten erleben ihr 30. Lebensjahr. Sarahs Eltern haben sich dazu entschieden, ihrer Tochter nicht zu erklären, dass sie eine deutlich verkürzte Lebenserwartung hat.
„Wir haben mit anderen Betroffenen Kontakt gehabt und wissen, was es anrichten kann, wenn man offen kommuniziert, dass NCL zu einem frühen Tod führt. Die Zeit, die Sarah noch bleibt, wollen wir so unbeschwert, wie es in unserem Fall nur geht, gestalten. Hin und wieder hat unsere Tochter aber trotzdem Angst vor dem Tod“, sagt Yvonne Marquard.
Todkranke Hamburgerin liebt Musik und träumt von ihrer Hochzeit
Die Stärke und Lebensfreude des Teenagers sind aber ungebrochen. Sarah liebt Musik, Hörspiele und Disneyfilme. Sarah träumt von ihrer Hochzeit, vom Kinderkriegen. Sie hat sogar schon einen Namen für ihren Sohn: Mika, so, wie ihr Vater heißt.
Familie ist für die todkranke Hamburgerin alles. Liebevoll sucht sie die Nähe ihrer drei Brüder Fynn Luca, Mikko Paavo und Nick Ville – schließlich sei sie ja die große Schwester. Mit großer Vorfreude plant sie bereits ihren 17. Geburtstag im September. „Beim 16. Geburtstag hatten wir 34 Gäste hier. Sarah hat das ganz toll gemacht. Es fühlte sich fast wie ein normaler Kindergeburtstag an. Jetzt soll er noch größer werden. Es ist süß, wie sehr sie sich schon darauf freut“, sagt ihre Mutter, wohl wissend, dass niemand weiß, wie viele Geburtstage Sarah noch feiern können wird.
Kinderdemenz: 16-jährige Sarah wird körperlich zunehmend schwächer
Ihren Alltag will Sarah Marquard so gut es geht selbst meistern, auch wenn es von Woche zu Woche schwieriger wird. Seit der Diagnose vor knapp acht Jahren sind zu der Erblindung noch weitere Symptome hinzugekommen. Sarahs Kurzzeitgedächtnis funktioniert immer schlechter, hinzu kommen in unregelmäßigen Abständen schwere Epilepsieanfälle und Halluzinationen.
Auch das Laufen fällt der 16-Jährigen immer schwerer, weil ihre X-Beine zunehmend schlimmer werden. Darüber hinaus beginnt eine Skoliose, eine Verformung der Wirbelsäule. „Ärzte und Pfleger haben uns gesagt, dass andere NCL-Kinder in Sarahs Alter schon im Rollstuhl sitzen“, so Yvonne Marquard. „Unsere Tochter ist noch recht aktiv. Einmal pro Woche gehen wir mit ihr ins Schwimmbad. Wir glauben, dass die viele Bewegung dazu geführt hat, dass sich die Rückentwicklung ihres Körpers etwas verlangsamt hat. Aber es wird von Woche zu Woche schwerer, unsere Tochter zur Bewegung zu motivieren.“
Mischlingshund Amy – für Sarah ohnehin eine große emotionale Stütze – sorgt jedoch dafür, dass sich das Mädchen regelmäßig den Gassi-Runden ihrer Eltern anschließt. „Früher ist sie nie mitgekommen. Der Hund hat körperlich und seelisch eine unglaublich hohe Bedeutung für Sarah. Die Krankheit bekämpft jeden Tag ihren Körper, aber wir versuchen, so gut es geht gegenzuhalten“, sagt Yvonne Marquard.
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Kinderdemenz: Sarah aus Hamburg – es gibt auch unbeschwerte Tage
Gute und schlechte Tage wechseln sich bei Sarah regelmäßig ab. Vor einigen Wochen versuchte sie sich die Augen auszustechen. „Sie schrie, dass ihre Augen ja nutzlos seien und sie einfach wieder sehen können möchte“, berichtet ihre Mutter, die ihr Kind zu Boden drücken und beruhigen musste.
Es gibt aber auch diese Phasen, die von Freude und Unbeschwertheit geprägt sind. So wie am vergangenen Sonnabend, als Sarah mit ihrer Familie im Musical „Tanz der Vampire“ war. Der Verein „Hamburger Abendblatt hilft“ und Musical-Veranstalter Stage Entertainment hatten den Besuch im Operettenhaus möglich gemacht.
„Es war so schön. Die Musik war toll. Und zum Abendbrot möchte ich Blut, ich bin schließlich auch ein Vampir“, scherzte Sarah nach der Vorstellung. Vor allem die gleichnamige Musical-Darstellerin hatte es dem Vampir-Fan angetan: „Sie singt so toll wie ich“, sagte die 16-Jährige und lachte.
Kinderdemenz: Verein „Abendblatt hilft“ lud Sarah zum Musical ein
Gemeinsam mit ihren Brüdern und ihren Eltern konnte Sarah knapp zweieinhalb Stunden ihre Sorgen vergessen. Die 16-Jährige lächelte während der gesamten Zeit des Stücks glückselig. Der Teenager, der seit Tagen die Playlist des Musicals hoch und runter hörte, sang mit, applaudierte, sprach Dialoge auf der Bühne nach. Auch am Abend – weit nach Ende der Aufführung – gab es im Hause Marquard eigentlich nur ein Thema: „Sie hat den ganzen Abend nur vom Musical geschwärmt. Sarah so glücklich zu sehen hat uns alle berührt. Es war ein wunderschöner Nachmittag für uns alle“, sagt Yvonne Marquard.
Aber auch für die Eltern war es eine schöne Abwechslung. Neben der Sorge um ihre Tochter, belastet auch die finanzielle Situation die Familie. Allein der Umbau des Autos zu einem behindertengerechten Fahrzeug kostet nach ersten Schätzungen 14.000 Euro. „Da kommt noch einmal eine große Herausforderung auf uns zu“, gesteht Mutter Yvonne offen ein. Deshalb will der Verein „Hamburger Abendblatt hilft“ nun unterstützen (siehe Vermerk unten).
Dass die Familie so öffentlich mit der Krankheit ihrer Tochter umgeht, ist den Marquards ein großes Bedürfnis. Sie wollen aufklären, Aufmerksamkeit für diese tödliche Erkrankung schaffen.
„Wenn jedes Jahr 20 neue Fälle in Deutschland hinzukommen, sind es 20 Fälle, in denen eine Familie ein Schicksal erleidet, das das Leben für immer verändert“, sagt Yvonne Marquard. „Auch wenn die Hilfe für unsere Sarah womöglich zu spät kommt: Unser sehnlichster Wunsch ist, dass die Medizin irgendwann die Antwort auf Kinderdemenz findet, sodass möglichst wenige Menschen das durchmachen müssen, was wir erleben.“
Liebe Leserinnen und Leser, wer für Sarah und ihre Familie spenden möchte, kann dies hier machen: Spendenkonto Hamburger Abendblatt hilft e.V.: DE25 2005 0550 1280 1446 66, Stichwort „Auto-Umbau“. Sollten mehr Spenden eingehen als benötigt, wird der Abendblatt-Verein das Geld für ähnliche Fälle verwenden.