Forscher erstellten eine Karte von Varianten des menschlichen Erbguts

Kiel. Kleine genetische Unterschiede zwischen einzelnen Personen helfen zu erklären, warum einige Menschen eher an Krankheiten wie Diabetes oder Krebs erkranken können als andere. Jetzt veröffentlichte die Fachzeitschrift "Nature" das 1000-Genome-Projekt, die bislang umfangreichste Karte solcher genetischen Unterschiede oder "Varianten".

Die Forscher gehen davon aus, dass die jetzt vorgelegte Arbeit etwa 95 Prozent der genetischen Varianten aller Menschen auf der Erde enthält. Die Karte enthält bereits einige Überraschungen. So zeigte sich, dass jeder Mensch zwischen 250 und 300 genetische Abweichungen trägt, die die normale Funktion der betroffenen Gene verhindern, und 50 bis 100 genetische Variationen besitzt, die mit Erbkrankheiten assoziiert sind. Zum Glück besitzt jeder Mensch zwei Kopien von jedem Gen. Daher bleiben wir meist gesund, solange nicht auch die zweite Kopie verändert ist.

An dem internationalen Großprojekt beteiligt waren auch Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin, des EMBL in Heidelberg sowie der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel.

Unter genetischer Variation zwischen Menschen versteht man die Unterschiede in der Anordnung der chemischen Bausteine (Basen), aus denen das Erbmaterial (Genom) zusammengesetzt ist. Diese Unterschiede können unterschiedlich groß sein. Einige treten häufig in weiten Teilen der Bevölkerung auf, während andere sehr selten sind.

Die Forscher des 1000-Genome-Projekts untersuchten systematisch das Erbgut von 179 Menschen aus verschiedenen Volksgruppen (Populationen) mithilfe moderner Sequenzierungstechnologien. Durch den Vergleich der Einzelgenome untereinander und zwischen den verschiedenen Populationen gelang es den Forschern, einen Katalog der genetischen Varianten zu erstellen.

Ziel ist es, eine öffentliche, das heißt für jedermann zugängliche Datenbank zur Verfügung zu stellen, mit deren Hilfe Forscher den Einfluss individueller genetischer Veränderungen auf verschiedene Erkrankungen besser einschätzen können.