Gendefekt

Eimsbütteler Familie hofft auf Hilfe für todkranke Jule

Jule Todsen ist ein fröhliches Mädchen. Doch die Fünfjährige leidet an einer extrem seltenen Krankheit.

Jule Todsen ist ein fröhliches Mädchen. Doch die Fünfjährige leidet an einer extrem seltenen Krankheit.

Foto: Privat

Die Fünfjährige leidet an einem extrem seltenen Gendefekt. Eltern hoffen auf Spenden, damit ihr Kind in den USA behandelt werden kann.

Hamburg.  Für den Kinderbuggy ist Jule Todsen langsam zu groß. Marieke Todsen kümmert sich nun um einen Rollstuhl für ihre fünfjährige Tochter. Das kleine Mädchen leidet an einem ex­trem seltenen, lebensbedrohlichen Gendefekt, der die Muskulatur lähmt.

Nach Angaben ihres behandelnden Arztes Dr. Jonas Denecke, Leiter der Kinderneurologie am Universitätsklinikum Eppendorf (UKE), gibt es keine verlässlichen Zahlen, wie viele Menschen in Deutschland an dieser todbringenden Krankheit leiden, aber vermutlich seien es nicht mehr als zehn.

Jule geht es immer schlechter

„Jules Zustand wird zunehmend schlechter“, sagt Dr. Denecke. Noch muss das Kind nicht beatmet werden, doch irgendwann, und es kann jederzeit geschehen, wird es durch eine Lähmung des Zwerchfells Atemnot erleiden. Jule leidet nach Angaben von Denecke an einer Mischung aus Polyneuropathie, einer Schädigung der Nerven und Spinaler Muskelatrophie (SMARD). Es gibt bislang keine Möglichkeit, diese todbringende Krankheit zu heilen.

Für Jules Eltern Marieke und Niklas gibt es nur einen Hoffnungsschimmer – eine Forschungsstudie in den USA. „Wir hoffen, dass Jule daran teilnehmen kann“, sagt Marieke Todsen. „Als wir von dieser Studie hörten, war das wie ein Sechser im Lotto“, sagt die 39-Jährige. Ein Forscherteam des Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, habe gerade erst einen verwandten Gendefekt erfolgreich therapiert und wolle nun versuchen, die Methode auf den Gendefekt zu übertragen, an dem Jule leidet.

Studie kostet 2,1 Millionen Euro

Zur Umsetzung der Studie werden allerdings etwa 2,1 Millionen US-Dollar benötigt. Bislang fehlen noch 500.000 US-Dollar. Jules Familie hofft auf Unterstützer in Hamburg. Denn die Familie will und muss die Studie finanziell unterstützen. „Wir waren schon in den USA, um Jule vorzustellen“, sagt Marieke Todsen, die nun hofft, dass viele Hamburger dem Spendenaufruf folgen. Freunde der Familie haben den gemeinnützigen Verein Smashsmard Deutschland e. V. gegründet, eine Initiative zur Förderung der Forschung von SMARD.

Laut Dr. Denecke ist die US-Studie erfolgversprechend. „Das in Ohio ansässige Forschungslabor hat einen herausragenden Ruf“, sagt der UKE-Mediziner. „Wir werden das Forschungsteam bestmöglich mit den uns vorliegenden Daten unterstützen.“ An der klinischen Studie im Frühjahr 2020 werden sechs bis 12 Kinder teilnehmen.

Die bittere Diagnose

Jules Eltern hatten schon früh gemerkt, dass mit ihrem kleinen Mädchen etwas nicht stimmt. „Meinem Mann ist es gleich nach der Geburt aufgefallen. Jule hatte ihre Füße so nach innen gedreht“, sagt ihre Mutter. Die Ärzte hätten sie jedoch beruhigt. „Ich habe mich gern beruhigen lassen“, sagt die 39-Jährige rückblickend. Jule war in etlichen Entwicklungsschritten etwas verzögert, doch richtig auffällig seien ihre Einschränkungen geworden, als sie anfangen wollte zu laufen. Ergotherapie brachte keinen durchschlagenden Erfolg, „die Kinderärztin hat uns dann vor Weihnachten 2015 zu einem Kinderneurologen geschickt“, sagt Todsen. Seither ist Jule bei Dr. Denecke in Behandlung, der rasch die bittere Diagnose stellte.

Alltag mit Arztterminen und Therapien

„Jule hat noch Glück, sie muss bislang nicht beatmet werden“, sagt ihre Mutter, doch es fehle ihr an Muskelkraft. „Unser Alltag ist geprägt von Arztterminen und Therapien.“ Jule müsse viel getragen werden, weil sie nur sehr schlecht laufen könne und ständig stolpere. Sie habe auch Schwierigkeiten beim Greifen. „Im Kopf ist Jule total fit, sie träumt von der Schule und kann inzwischen ihren Namen schreiben“, sagt ihre Mutter. Das kleine Mädchen besucht zwar eine Kita, doch die Gefahr, dass es sich dort einen Infekt hole, sei zu groß. sagt Marieke Todsen, deshalb werde sie ihr Kind den Winter über lieber zu Hause behalten. Im vergangenen Winter hätten mehrere Infekte Jule schwer geschwächt.

Marieke Todsen hofft inständig, dass ihr schwerst krankes Kind in die US-Studie aufgenommen wird. Die Alternative mag sie sich nicht ausmalen.

Der gemeinnützige Verein SMASHSMARD Deutschland e. V. sammelt Spenden: IBAN: DE37 2005 0550 1500 3591 85 BIC: HASPDEHHXXX. Weitere Informationen im Internet unter www.smashsmard.de