Digitale Sprechstunde

Huntington: „Diese Krankheit versteckt sich gut“

| Lesedauer: 5 Minuten
Vanessa Seifert
Neurologie-Oberarzt Dr. Christian Saß (Asklepios Klinikum Harburg) ist spezialisiert auf Huntington, eine seltene Erkrankung.

Neurologie-Oberarzt Dr. Christian Saß (Asklepios Klinikum Harburg) ist spezialisiert auf Huntington, eine seltene Erkrankung.

Foto: Marcelo Hernandez

Die tückische Erbkrankheit, bricht bei den Genträgern auf jeden Fall aus. Man weiß nur nicht, wann ...

Hamburg.  „Wer Genträger ist, der wird auf jeden Fall irgendwann krank“, sagt Dr. Christian Saß über die tückische Erbkrankheit, auf die er sich spezialisiert hat. Huntington, so der Name der Erkrankung, habe „leider eine Penetranz von 100 Prozent“, wie Mediziner es ausdrücken. „Man weiß, dass sie einen ereilt, aber man kann nicht vorhersagen, ob es einen im Alter von 25, 50 oder 65 Jahren trifft.“

Ging es bisher in der „Digitalen Sprechstunde“ oft um Volkskrankheiten, an denen Millionen Menschen weltweit leiden, beschäftigt sich die aktuelle Podcast-Folge, die kostenfrei unter anderem auf abendblatt.de zu hören ist, mit Erkrankungen, die weniger häufig vorkommen.

Meist manifestiere sich die Krankheit im mittleren Lebensalter

„Sind weniger als 50 auf 100.000 Menschen betroffen, dann gilt eine Krankheit laut Definition der Europä­ischen Union als selten“, erklärt der Oberarzt für Neurologie vom Asklepios Klinikum Harburg. An Huntington leiden bundesweit bis zu 10.000 Betroffene, allein in seiner Abteilung sieht Dr. Christian Saß regelmäßig 100 Patienten mit dieser bisher unheilbaren Erkrankung, die früher auch als „Chorea Huntington“ bekannt war.

Meist manifestiere sich die Krankheit im mittleren Lebensalter, also zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr. „Aber es sind auch schon Kinder betroffen genauso wie Menschen, bei denen sich eben erst im Seniorenalter Symptome zeigen.“

Diese Krankheit kann oft über Jahrzehnte verborgen bleiben

Das Tückische an dieser Erkrankung, die von dem New Yorker Arzt George Huntington bereits im Jahr 1872 gut beschrieben wurde, sei, dass sie „über Jahrzehnte verborgen bleiben kann“, sagt der Neurologe, der über Huntington auch seine Doktorarbeit geschrieben hat. Erschwerend hinzukomme, dass die Krankheit sich gern „mit einem bunten Strauß von Symptomen“ zeige. Heißt: Wer nicht weiß, dass er diesen Gendefekt geerbt hat, wird oft lange nicht mit Huntington diagnostiziert.

Auffallend sei eine „hyperkinetische Bewegungsstörung“. „Die Betroffenen können plötzlich nicht mehr still sitzen, führen unwillkürliche Bewegungen mit Armen und Beinen aus. Dazu kommt oft eine Gangunsicherheit, die von außen betrachtet wirkt, als sei derjenige leicht betrunken.“

Huntington-Patienten gelten als „überbeweglich“

Huntington-Patienten gelten als „überbeweglich“. „Sie sind damit das klinische Gegenteil zu Parkinson-Patienten, die als unterbeweglich auffallen“, sagt der Oberarzt, der in Aachen Medizin studiert hat und sich seit mehr als 15 Jahren mit dieser Erkrankung, die Frauen und Männer gleichermaßen trifft und in der Regel rund 20 Jahre nach den ersten Symptomen zum Tod führt, beschäftigt.

Bis heute gibt es keine Heilungschance, auch der Ausbruch lasse sich nicht verzögern. „Gesund zu leben, das hilft immer. Aber dieses Damokles-Schwert, das über den Betroffenen schwebt, setzt natürlich der Psyche zu.“ Die Erkrankung sei gemein: „Der Körper wird zum Feind und man bekommt das bei klarem Verstand voll mit.“

Hoffnungen ruhen auf der Gentherapie

Hoffnungen ruhen auf der Gentherapie. Und im Gegensatz zu vielen anderen sehr seltenen Erkrankungen wird zu Huntington seit Jahren viel geforscht. Das liege vor allem an Woody Guthrie, einem in den USA sehr bekannten Singer-Songwriter („This Land is Your Land“), der 1967 an und mit Huntington starb (wie übrigens auch zwei seiner Töchter) und dessen Witwe daraufhin die weltweit erste große Huntington-Stiftung finanzierte.

„Es gibt gute Ansätze, aber die Lage ist extrem schwierig“, sagt der Spezialist. „Man kann nämlich das betreffende Gen leider nicht einfach ausknipsen, weil es in der Embryonalentwicklung fürs Gehirn absolut nötig ist.“

Gerade erst sei leider eine Studie des Pharmakonzerns Roche, an der weltweit 800 Patienten teilnahmen, aus noch unbekannten Gründen gestoppt worden. „Das ist niederschmetternd“, sagt der verheiratete Vater von drei Kindern. Die Studie habe darauf gesetzt, die Produktion eines bestimmten Proteins zu mindern und damit das Fortschreiten der Erkrankung zu bremsen.

Medizin-ethische Debatte

Trotz dieses Rückschlags dürfe man die Hoffnung nie aufgeben. „Es dauert, aber es kann sich immer etwas tun.“ Wie bei spinaler Muskelatrophie, einem „sehr, sehr seltenen Muskelschwund“, der vor allem Kleinkinder betrifft. Vor Kurzem erst konnte einem Jungen aus Süddeutschland geholfen werden – mit einer einmaligen, 2,1 Millionen Euro teuren Spritze.

„Der Preis hat natürlich eine medizin-ethische Debatte ausgelöst“, sagt der Neurologe, der beim Zivildienst im Krankenhaus Freude an der Medizin entwickelte und dann doch wie der Vater („Psychiater, aber das ist ja auch eine Neurowissenschaft“) den Arztberuf ergriff. Der Wirkstoff sei sehr aufwendig herzustellen, was den hohen Preis erkläre. „Das ist das Blöde an seltenen Erkrankungen: Da muss es sich für die Pharmaindustrie lohnen, in die Entwicklung zu investieren.“

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