Gigantismus

Genetische Mutation führt zu Riesenwachstum

Die Erkenntnis ermöglicht zukünftig eine rechtzeitige Behandlung, hoffen Forscher

Mainz/London. Akromegalie oder Gigantismus - Erkrankungen, bei denen der ganze Körper oder einzelne Bereiche übermäßig wachsen - machen den davon Betroffenen das Leben schwer. Ein internationales Forscherteam hat unter der Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry jetzt die genetische Mutation identifiziert, die für Akromegalie verantwortlich ist. Die Ergebnisse der Studie, an der auch die Arbeitsgruppe Paläogenetik des Instituts für Anthropologie an der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz beteiligt war, sollen helfen, Patienten mit Akromegalie zu therapieren.

Bereits seit 2006 steht das Gen AIP als Auslöser für Akromegalie in Verdacht, da es einen Tumor der Hypophyse (Hirnanhangdrüse) verursacht. Die Hypophyse produziert verschiedene Hormone, die u. a. das Wachstum regulieren. Tumore der Hypophyse können neben einem unkontrollierten Wachstum außerdem zu einer Reihe von Symptomen wie unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen, degenerativen Gelenkerkrankungen oder verminderter Glucosetoleranz führen.

Riesenwuchs und Genmutation häufen sich in irischen Familien

Nun haben die Forscher nachgewiesen, dass eine Mutation an dem AIP-Gen tatsächlich die Ursache für die Entstehung der abnormalen Wachstumsprozesse ist. Mit zwei Studienergebnissen konnten die Forscher den Beweis führen: Zum einen wies Márta Korbonits, Professor für Endokrinologie in London, in irischen Familien gehäuft Akromegalie nach und untersuchte die Genmutationen. Ergänzend dazu untersuchte Professor Joachim Burger in Mainz die DNA eines Skeletts eines an Akromegalie leidenden Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dem Wissenschaftler den Namen"Irischer Gigant" gegeben hatten. Burger stellte fest, dass dieser Urahn die identische Mutation wie die lebenden Patienten hatte.

Weitere Analysen des Gens ließen die Schlussfolgerung zu, dass sowohl der "Irische Gigant", als auch die irischen Familien an der gleichen Erbkrankheit leiden, die nach Berechnungen bereits vor 1500 Jahren durch eine Mutation entstanden war. Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen.

Für Márta Korbonits steht der Nutzen für die Patienten im Mittelpunkt: "Der wichtigste klinische Aspekt ist, dass wir zukünftig die Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu 'Giganten' werden."

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